Asociación de las variantes genéticas Ser734Ala y Arg1980Trp del gen Tiroglobulina (TG) con el riesgo en el desarrollo y progresión de cáncer tiroideo bien diferenciado en muestras de pacientes diagnosticados de Solca Núcleo de Quito

Abstract

El carcinoma de tiroides es una de las patologías con más frecuencia dentro de la población ecuatoriana, esta patología ha ido aumentando a través de los años. El cáncer es una enfermedad multifactorial, dentro de esto está el factor genético podría ser un factor determinante. Es por esto que en este estudio se busca asociar las variantes genéticas Ser734Ala y Arg1980Trp con el riesgo en el desarrollo y progresión de cáncer bien diferenciado en muestras de pacientes con cáncer de tiroides de SOLCA Núcleo de Quito. Se realizó un ensayo caso- control de 50 pacientes de SOLCA y 50 voluntarios de población mestiza ecuatoriana, utilizando muestras biológicas en parafinas y biopsias de tumor fresco de tiroides en el caso de pacientes y para el grupo control se utilizó sangre periférica. Se estudió los polimorfismos de los exones 10 y 33 del gen de la tiroglobulina (Tg) mediante la amplificación y posterior digestión con enzimas de restricción. Además se asocia la presencia de las variantes genéticas del gen TG con las características patológicas del cáncer tiroideo, junto con la modulación de los factores ambientales sobre la enfermedad. Como resultado del estudio se encontró que las proporciones de los genotipos en el polimorfismo del exón 10 fueron: 9% homocigotos normales (Ser/Ser), 33% homocigotos variantes (Ala/Ala) y 58% heterocigotos (Ser/Ala). Las proporciones de los genotipos encontrados en el polimorfismo del exón 33 son: 18% homocigotos variantes (Arg/Arg) y 82% heterocigotos (Arg/Trp). Los resultados obtenidos a través de la prueba estadística de Chi cuadrado, muestran que no existe asociación entre las variantes genética del gen tiroglobulina con el cáncer de tiroides. Entre los factores ambientales que modulan esta patología, el sexo y el consumo de alcohol no están asociados a la enfermedad, por el contrario la edad y el consumo de tabaco si presentan asociación con la incidencia del cáncer de tiroides.