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Title: Asociación de las variantes genéticas Ser734Ala y Arg1980Trp del gen Tiroglobulina (TG) con el riesgo en el desarrollo y progresión de cáncer tiroideo bien diferenciado en muestras de pacientes diagnosticados de Solca Núcleo de Quito
Authors: Peralta Vallejo, Natalia Carolina
Advisor: Chiluisa Utreras, Viviana Pamela
Keywords: BIOTECNOLOGÍA DE LOS RECURSOS NATURALES
CÁNCER TIROIDE
VARIANTES GENÉTICAS
CÁNCER
Issue Date: May-2015
Abstract: El carcinoma de tiroides es una de las patologías con más frecuencia dentro de la población ecuatoriana, esta patología ha ido aumentando a través de los años. El cáncer es una enfermedad multifactorial, dentro de esto está el factor genético podría ser un factor determinante. Es por esto que en este estudio se busca asociar las variantes genéticas Ser734Ala y Arg1980Trp con el riesgo en el desarrollo y progresión de cáncer bien diferenciado en muestras de pacientes con cáncer de tiroides de SOLCA Núcleo de Quito. Se realizó un ensayo caso- control de 50 pacientes de SOLCA y 50 voluntarios de población mestiza ecuatoriana, utilizando muestras biológicas en parafinas y biopsias de tumor fresco de tiroides en el caso de pacientes y para el grupo control se utilizó sangre periférica. Se estudió los polimorfismos de los exones 10 y 33 del gen de la tiroglobulina (Tg) mediante la amplificación y posterior digestión con enzimas de restricción. Además se asocia la presencia de las variantes genéticas del gen TG con las características patológicas del cáncer tiroideo, junto con la modulación de los factores ambientales sobre la enfermedad. Como resultado del estudio se encontró que las proporciones de los genotipos en el polimorfismo del exón 10 fueron: 9% homocigotos normales (Ser/Ser), 33% homocigotos variantes (Ala/Ala) y 58% heterocigotos (Ser/Ala). Las proporciones de los genotipos encontrados en el polimorfismo del exón 33 son: 18% homocigotos variantes (Arg/Arg) y 82% heterocigotos (Arg/Trp). Los resultados obtenidos a través de la prueba estadística de Chi cuadrado, muestran que no existe asociación entre las variantes genética del gen tiroglobulina con el cáncer de tiroides. Entre los factores ambientales que modulan esta patología, el sexo y el consumo de alcohol no están asociados a la enfermedad, por el contrario la edad y el consumo de tabaco si presentan asociación con la incidencia del cáncer de tiroides.
Description: Thyroid carcinoma is one of the most frequent diseases within the Ecuadorian population regarding cancer; and this statistic has been increasing over the years, is known that cancer is a multifactorial disease, genetic influence is of them. This is why this study seeks to associate genetic variants Ser734Ala and Arg1980Trp with the development and progression of cancer well differentiated in patients with cancer of thyroid in SOLCA Nucleo de Quito. A trial was conducted for this case-control of 50 patients of SOLCA and 50 volunteers from Ecuadorian mestizo population, using biological samples in paraffin and biopsies from fresh tumor of thyroid patients and for the control group used periferical blood, in order to study the exons 10 and 33 of the gene thyroglobulin (Tg), using amplification technique and after a digestion with restriction enzymes. The presence of the genetic variants of the gene TG, with pathologic features of thyroid cancer is also associated with the modulation of the environment factors of diseases. The proportions of the genotypes found in exon 10 polymorphism are: 9% normal homozygotes (Ser/Ser), 33% homozygous variants (Ala/Ala) and 58% heterozygous (Ser/Ala). The proportions are found in genotypes polymorphism of exon 33 are: 18% homozygous variants (Arg / Arg) and 82% heterozygotes. The results obtained through statistical Chi square test show not association between genetic variants of thyroglobulin gene in thyroid cancer. Among the environmental factors that modulate disease, sex and alcohol consumption is not associated with the disease, on the contrary age and consumption of snuff if present association with the incidence of thyroid cancer.
URI: http://dspace.ups.edu.ec/handle/123456789/9403
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